從一對夫婦準(zhǔn)備孕育生命，到一個(gè)小生命平安、健康的降生，每個(gè)人的生老病死等一切生命現(xiàn)象都與基因有關(guān)，所以人們把基因這種遺傳物質(zhì)稱為“生命密碼”。基因測序就是通過先進(jìn)的測序儀讀取基因數(shù)據(jù)、分析遺傳信息和解讀生命密碼的過程。通過基因測序，我們可以更有效的降低出生缺陷率、更有效的進(jìn)行疾病的個(gè)體化治療，它已經(jīng)重新定義了生命和健康的認(rèn)知理論，并在無時(shí)無刻地改變著我們的生活。 2014年6月，世界頂尖醫(yī)學(xué)期刊《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》報(bào)道過一個(gè)病例，一名14歲的女孩幾個(gè)星期以來一直昏迷不醒，醫(yī)生們對此進(jìn)行了一系列的腦部檢測，卻仍然束手無策。后來科學(xué)家嘗試使用基因測序來確診，他們收集女孩腦脊液中的DNA片段，通過測序儀進(jìn)行檢測，僅僅48個(gè)小時(shí)便發(fā)現(xiàn)了女孩原來感染了一種鮮為人知的細(xì)菌。于是，在識別出細(xì)菌之后，醫(yī)生在短短幾天之內(nèi)便把細(xì)菌清除得干干凈凈，成功挽救了女孩的生命。這個(gè)成功案例只是基因測序臨床應(yīng)用的冰山一角，隨著測序成本的大幅下降，將有越來越多的人可以借助基因測序技術(shù)預(yù)防、檢測和治療疾病，其事實(shí)上基因測序技術(shù)引領(lǐng)人類社會從“治療”走向“預(yù)防”的全新醫(yī)療體系，同時(shí)也正式拉開了基因測序臨床產(chǎn)業(yè)化的大幕。 基因測序產(chǎn)業(yè)從優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域開始 2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》顯示，我國出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，全球第5大出生缺陷國，每20分鐘就有一個(gè)出生缺陷兒降生，這些出生缺陷兒給家庭帶來了沉重的精神打擊、也給社會帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)損失?；驕y序技術(shù)是目前唯一克服了傳統(tǒng)檢測技術(shù)的弊端，準(zhǔn)確率達(dá)到99.3%的篩查技術(shù)，同時(shí)檢測方法簡單、安全，僅需抽取孕婦5ml靜脈血，通過基因測序技術(shù)，便可以判斷胎兒患染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，非常適合臨床大規(guī)模應(yīng)用。去年3月份，美國FDA正式建議美國35歲以上孕婦進(jìn)行此項(xiàng)基因檢測，可見這項(xiàng)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)已經(jīng)被國際認(rèn)可，在美國越來越多的孕婦（特別是高齡孕婦）可以通過這些檢測獲得一個(gè)健康的寶寶降生。目前，達(dá)安基因的檢測試劑盒已經(jīng)獲得國內(nèi)三類醫(yī)療器械注冊證，是基因測序領(lǐng)域最成熟的檢測項(xiàng)目，隨著成本的降低和孕婦的剛性需求，未來很可能成為國家優(yōu)生政策下的普篩項(xiàng)目。 基因測序產(chǎn)業(yè)在腫瘤治療領(lǐng)域爆發(fā)推薦：www.bdyxlc.com 腫瘤是困擾醫(yī)學(xué)界的重大難題，種類繁多，機(jī)理復(fù)雜。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全國發(fā)病率前10位的惡性腫瘤造成了男性死亡133萬例，女性死亡72萬例。一般情況下，人們都是出現(xiàn)癥狀以后再到醫(yī)院去看病，但是有很多隱性遺傳腫瘤要等到多年以后才會出現(xiàn)癥狀?；蛐畔⒖梢詫Π┌Y做出預(yù)測，讓腫瘤易感人群在腫瘤發(fā)生之前找到與疾病相關(guān)的突變基因，預(yù)測自身罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)，從而幫助個(gè)體盡早調(diào)整生活方式，采取措施預(yù)防疾病的發(fā)生。著名影星安吉麗娜?朱莉曾就因患有名為“BRCA1”的先天基因缺陷，主動進(jìn)行手術(shù)切除了雙側(cè)乳腺，將患乳腺癌的幾率從87%降至5%。在國外，美國食品藥品監(jiān)督管理局已經(jīng)強(qiáng)制要求用藥前進(jìn)行EGFR、KRAS等基因檢測。目前，基因治療被國際公認(rèn)為第四次醫(yī)學(xué)革命，其中第一次是人類建立公共衛(wèi)生體系；第二次是解剖學(xué)為主的外科治療；第三次是青霉素和疫苗為主的抗生素治療。可見我們正經(jīng)歷著一場由基因技術(shù)驅(qū)動的前所未有的醫(yī)學(xué)大革命，人類對于腫瘤的認(rèn)知從物理水平的治療到細(xì)胞水平的治療，最終到達(dá)基因水平的治療，很多科學(xué)家樂觀的預(yù)見在未來10年我們可以對大部分的腫瘤進(jìn)行有效的干預(yù)和治療。 縱觀基因測序發(fā)展，未來可能基因測序服務(wù)將像現(xiàn)在的血常規(guī)檢查一樣普遍，每家醫(yī)院都擁有基因測序?qū)嶒?yàn)室，每一個(gè)治療方案都需要基因測序數(shù)據(jù)；可能我們每一個(gè)人都需要進(jìn)行基因測序，我們擁有自己的基因檔案，我們能夠?qū)膊∵M(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測、進(jìn)行個(gè)性化用藥。這一切看起來很遙遠(yuǎn)，但實(shí)際中國的基因測序臨床市場從2年前就已經(jīng)開始，據(jù)相關(guān)報(bào)道，僅2013年（在沒有注冊證前）無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測就進(jìn)行了30萬例孕婦的檢測，創(chuàng)造了10個(gè)億的產(chǎn)值。根據(jù)國海證券年初的市場調(diào)研，無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序產(chǎn)業(yè)將達(dá)到500億的市場容量，同時(shí)腫瘤的基因測序產(chǎn)業(yè)更是被公認(rèn)為下一個(gè)生物醫(yī)藥領(lǐng)域的萬億金礦?？梢灶A(yù)見10月5日達(dá)安基因國產(chǎn)測序儀正式獲得注冊證后，中國即將迎來基因產(chǎn)業(yè)爆炸式的增長，將有更多的寶寶健康得降生，更多的疾病得到治療，更多的生活變得美好！